X
تبلیغات
نماشا
رایتل
دوشنبه 3 خرداد‌ماه سال 1389
بیماری فاویسم (G6PD)
نوشته شده توسط الهام در ساعت 11:16 ب.ظ

معرفی بیماری:

بیماری فاویسم یا نقص G6PD یک بیماری ژنتیکی نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز در گلبولهای قرمزمیباشد. این بیماری وابسته به جنس بوده وژن بیان کننده آن برروی کروموزوم X  وجود دارد.بنابراین هیچگاه از پدر به فرزند به ارث نمیرسدو طبیعتا تظاهرات این بیماری در مردان بیشتر دیده میشود.

در خانمها فقط یکی از دو کروموزوم X در هر سلول فعال است .در نتیجه زنان هترو زیگوت برای G6PD دو گروه گلبول قرمز سالم و ناقص در گردش خون خود دارندکه نسبت این دو گروه سلول در افراد مختلف ،متفاوت است برخی از زنان هتروزیگوت کاملا معمولی و سالم و برخی دیگر کاملا مبتلا بنظر میرسند.

تظاهرات کلینیکی:

اکثر مبتلایان به G6PD  هرگز از هیچ نشانه کلینیکی شکایت نمی کنند.اما شایعترین عارضه این نقص انمی همولیتیک است.در کل همولیز شدن گلبولهای قرمز وابسته به عواملی چون اسیدوز متابولیک،استرس ،عفونت،مصرف بعضی داروها،مصرف باقلا ،محصولاتحاوی سویا وذغال اخته میباشد.

درمورد داروهایی که انمی همولتیک را موجب میشوندلازم به ذکر است که افراد متفاوت هنگام تجویز داروهای یکسان تظاهرات متفاوتی را نشان میدهند ویا ممکن است شخص تنها با یکی از داروهای القا کننده همولیز نشان دهدومصرف سایر داروها برای او بی خطر باشد.محققا تفاوت افراد در متابولیسم و دفع داروها بروسعت تخریب گلبولهای قرمز آنها تاثیر میگذارد.

بیوشیمی نقص آنزیم:

یک گلبول قروز سالم بر ضد استرسهایی که ایجاد رادیکال آزاد میکند به خوبی محافظت میشود.بدین صورت که وقتی سلول در معرض دارو یا سمی قرار میگیرد که رادیکال آزاد اکسیژن ایجاد میکند متابولیسم گلوکز از طریق شنت هگزوز – منوفسفات معمولا بارها افزایش میابند.و گلوتاتیون احیا شده ایجاد میشود که از اکسیداسیون گروه های سولفیدریل هموگلوبین و دیواره گلبول قرمز جلوگیری میکند.بنابراین کسانی که بصورت ارثی دارای نقص در شنت هگزوز – منوفسفات هستند نمیتوانند مقدار کافی گلوتاتیون احیا شده در گلبول های قرمزشان فراهم کنند.از این رو در مواردی که به هر دلیل رادیکال آزادایجاد شود فگروه سولفیدریل هموگلوبین اکسید شده و هموگلوبین در گلبولهای قرمز رسوب میکندو مسلما فعالیت طبیعی آن ازبین میرود.

تشخیص آزمایشگاهی:

تشخیص نقص G6PD وابسته به نشان دادن فعالیت کاهش یافته آنزیم میباشد . تعیین مقدار آنزیم معمولا با اندازه گیری میزان کاهش NADP+ نسبت به NADPH توسط یک اسپکتروفتومتر UV  انجام میگیرد.این روش بهترین راه تشخیص در میان سایر راههای موجودمیباشد که مشکلی برای شخص مبتلا ایجاد نمیکند.

تشخیص افتراقی:

شبیه آنمی همولتیک وابسته به دارو در بیماری هموگلوبین غیر پایدار است.

سایر نقصههای آنزیمی وابسته به شنت پنتوز – فسفات مانند نقص در سنتز GSH  نیز ممکن است شبیه G6PD باشد.

بعضی از تستهای غربالگری بخصوص اسکوربات – سیانید ممکن است جواب مثبت در نقصهای فوق بدهد .

درمان:

1-    این افراد باید از مصرف داروهایی که ممکن است روند همولیز را القا کنند خود داری نمایند.

2-    اگر در نتیجه مصرف دارو یا ابتلا به عفونت همولیز رخ داد،در مواردی مه نقص از انواع ملایم باشد تزریق خون نیاز نمیباشد

3-    روند خروج بالای ادرار در بیمارانی که هموگلوبینوری دارند باید انجام گیرد تا از آسیب به کلیه ها جلوگیری شود.

4-    نوزادان مبتلا به Neonatal Jaundice  وابسته به G6PD ممکن است به تعویض خون نیاز داشته باشند.

5-    بیماران با کم خونی همولتیک ارثی Nonspherocytic  معمولا به هیچ درمانی نیاز ندارند.

6-    مصرف آنتی اکسیدانهایی مانند Vit E  و سلنیوم خوراکی کاهش معنی داری در همولیز  سلولها مشاهده شده .

 لیست داروهایی که در بیماران مبتلا به G^PD ایجاد همولیز می کنند.

ASA

Chloroquine phosphate

Co-trimoxazole

Dapsone

Dimercaprol

Doxorubicin

Furazolidone

Furazolidone

Hydralazine

Hydroxy Chloroquine Sulphate

Mestranol

Meyhyldopa

Methylen blue

Nalidexic Acid

Nitrofurantoin

Nitrofurazone

Phenazopyridine

Phenyl  hydrazine

Primaquine

Probenecid

Pyramidone

Procainamide Hcl

Quinacrine

Quinine

Quinidine bisulfate

Sulfacetamide

Sulfasalazine

Urate Oxidase

علاوه بر داروهای ذکر شده مصرف باقلا –محصولات حاوی سویا و ذغال اخته نیز میتوانند خطرناک باشد.  

 

 

 

 



دریافت کد ساعت
JavaScript Codes